¿Qué es el Síndrome de Edwards?

Fácilmente descriptibles, los cromosomas son la estructura portadora de nuestros genes. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas reunidos en 23 parejas, una mitad de cada pareja procede del padre y la otra mitad de la madre. Las 22 primeras parejas reciben el nombre de su número (1-22), mientras que la última pareja, los cromosomas sexuales, se denominan X e Y. Un varón tiene uno de cada (XY) y una mujer tiene dos cromosomas X (XX).

El síndrome de Edwards significa que hay un cromosoma 18 de más en todas las células y tres cromosomas en lugar de dos en la pareja 18 de cromosomas.

El síndrome debe su nombre al genetista inglés John Hilton Edward, que lo describió en 1960.

Los niños con síndrome de Edwards suelen necesitar muchos cuidados durante el periodo neonatal, y es importante que las familias reciban apoyo social y psicológico en las primeras etapas del proceso.

La anomalía cromosómica también causa daños en el corazón, el cerebro, los riñones y los intestinos. Esta dura combinación de complicaciones suele provocar abortos espontáneos durante la etapa fetal. Los niños que sobreviven al primer año tienen la posibilidad de vivir muchos años de infancia y juventud.

Unas pocas personas (menos del 5%) con síndrome de Edwards presentan mosaicismo cromosómico, lo que significa que hay una mezcla de células con un juego regular de cromosomas y células con un cromosoma 18 extra. En estos casos, los síntomas suelen ser menos complicados.

Si tienes un hijo o hija con Síndrome de Edwards, únete a Our Normal y contacta con otras familias y crea con ellas un vínculo de apoyo.