¿Qué es la Anomalía Cromosómica Rara?

Fácilmente descritos, los cromosomas son la estructura que transporta nuestros genes. La mayoría de las personas tenemos 46 cromosomas ensamblados en 23 parejas, la mitad de cada pareja proviene del padre y la otra mitad de la madre. Las 22 primeras parejas reciben el nombre de su número (1-22), mientras que la última pareja, los cromosomas sexuales, están etiquetados como X e Y. Un hombre tiene uno de cada (XY) y una mujer tiene dos cromosomas X (XX).

Una anomalía cromosómica significa que falta una parte de un cromosoma (lo que se denomina deleción) o que existe una copia adicional de una parte de un cromosoma (lo que se denomina duplicación). Esto, a su vez, puede hacer que una persona tenga diferentes formas de desafíos o discapacidades físicas, mentales o cognitivas.

Las anomalías cromosómicas raras son diferentes tipos de anomalías cromosómicas que son muy poco comunes. En muchos casos, hay muy pocas personas en el mundo que tengan el mismo tipo específico de anomalía cromosómica. E incluso en el caso de niños con anomalías cromosómicas similares o iguales, suelen existir grandes diferencias individuales. Como ocurre con todos, una persona con una anomalía cromosómica rara tiene sus propias diferencias individuales en términos de personalidad, intereses, fortalezas y desafíos.

Si tienes un hijo o hija con Anomalía Cromosómica Rara, únete a Our Normal y contacta con otras familias y crea con ellas un vínculo de apoyo.